El trabajo premiado fue: “La secuenciación de exoma completo revela las causas de nefronoptisis e infertilidad masculina en una familia Argentina”.
El mismo fue realizado por los Doctores: Paula Rozenfeld, Mariano Fernández, Emilio Vaena, Nahuel Ramella, Elizabeth Cattaneo. En esta ocasión los científicos decidieron donar la totalidad del premio para continuar realizando estudios de manera gratuita.
El DIEL es uno de los pocos centros públicos del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio de distintas enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF) son un grupo de aproximadamente 8000 patologías que afectan de manera individual a menos de 1 cada 2000 personas, predominantemente de origen genético.
En Argentina, más de tres millones de personas presentan alguna EPoF siendo una de las mayores causas de muerte en edad pediátrica. El diagnóstico temprano y preciso representa un gran desafío clínico.
En este contexto, se implementó el proyecto de Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes (GeCEPoF) con el objetivo de mejorar su diagnóstico genético a nivel nacional mediante el uso de Tecnologías de Secuenciación Masiva (TSM).
En este trabajo se reportó el diagnóstico genético preciso de una paciente con nefropatía crónica de etiología desconocida.
Se aplicó la tecnología de secuenciación de exoma, con lo cual identificaron la presencia de dos variantes patogénicas en el gen NPHP4, lo cual establece el diagnóstico de la enfermedad de Nefronoptisis en la paciente.
Posteriormente, se realizó el asesoramiento genético y el estudio a todos los familiares de la paciente, donde se reveló que su hermano padecía la misma patología renal, y además se explica su cuadro de infertilidad.
